Il s’agit essentiellement d’une analyse des gènes de l’homme et de la femme pour calculer les probabilités que leurs enfants héritent de certaines pathologies.
Son nom officiel est test de compatibilité génétique (TCG), bien qu’en termes familiers il soit connu sous le nom de « correspondance génétique ». Il s’agit d’un test relativement nouveau qui a été annoncé dans une étude de 2005 et a gagné du terrain ces dernières années parmi les couples qui planifient une grossesse, ainsi que dans le processus de fécondation in vitro.
Il consiste essentiellement en une analyse des gènes de l’homme et de la femme pour calculer les probabilités que leurs enfants héritent de certaines pathologies. Quelles sont ces pathologies ? Celles qui forment l’ensemble des maladies dites autosomiques récessives. Elles ne sont pas très fréquentes, elles touchent environ 1% de la population. Certaines de ces maladies sont la mucoviscidose, l’atrophie musculaire spinale et le rein polykystique, parmi beaucoup d’autres qui ne sont pas très bien connues mais qui peuvent avoir des conséquences importantes.
Elles sont appelées autosomiques parce qu’elles sont dus à des altérations des autosomes, les 22 paires de chromosomes qui constituent le patrimoine génétique de l’espèce humaine (en plus de la paire qui complète le total de 23, les chromosomes sexuels : XX pour la femelle et XY pour le mâle). Le fait est que des altérations ou des mutations dans certains de ces gènes sont présentes chez de nombreuses personnes.
Cependant, la plupart de ces individus ne développent aucune de ces maladies car pour que cela se produise, la mutation doit être trouvée dans les deux gènes de la même paire. Si un seul d’entre eux est atteint et que l’autre ne l’est pas, ce dernier fait de cette personne un porteur sain. C’est pourquoi ces maladies sont dites récessives ; celles qui n’ont besoin que d’un seul gène (hérité d’un seul de leurs parents) pour se développer sont appelées maladies autosomiques dominantes.
Modèles héréditaires et maladies rares
En matière de génétique, la clé est dans l’hérédité : les modèles qui sont transmis des parents aux enfants. Les statistiques indiquent que chaque personne transfère ses mutations génétiques à la moitié de sa progéniture. Mais comme dans la plupart des cas, l’autre parent n’a pas cette même mutation, il en résulte qu’au moins un des deux gènes de la paire n’est pas affecté. Par conséquent, les enfants seront également des porteurs sains.
Le risque est plus grand lorsque les deux parents présentent la même mutation. Dans ce cas, il y a quatre combinaisons possibles :
– qu’aucun des parents ne transmette sa mutation à l’enfant.
– que le père le fait et la mère ne le fait pas.
– que la mère transfère la mutation à l’enfant et non le père.
– que les deux le font.
Si la première possibilité est donnée, l’enfant n’a pas la mutation ; si l’une des deux options suivantes est donnée, l’enfant sera un porteur sain. Le problème apparaît lorsque la quatrième combinaison se produit. En d’autres termes, les enfants de personnes ayant la même mutation génétique ont 25 % de possibilités – c’est-à-dire un risque assez élevé – de développer une maladie autosomique récessive. C’est à ce stade que la compatibilité génétique devient importante.
Un test sanguin pour anticiper les problèmes éventuels
Le TCG consiste essentiellement en un test sanguin de l’homme et de la femme qui veulent avoir un enfant. L’étude peut détecter plus de 6000 types de mutations possibles dans les gènes. Les données du couple sont ensuite vérifiées et comparées pour établir une correspondance. De cette façon, il est possible de détecter si les deux ont la même mutation et si, par conséquent, l’un de leurs enfants aurait les 25% de possibilités susmentionnées de développer la maladie.
Les coïncidences des mutations qui peuvent être découvertes au moyen du TCG sont associées à environ 600 maladies, bien qu’il existe également des tests étendus qui peuvent en détecter jusqu’à 2500. Ce test est particulièrement utile dans trois situations. D’une part, lorsqu’un couple a des antécédents familiaux de maladies héréditaires.
Si les gènes ont été responsables de problèmes dans le passé, la technologie médicale peut maintenant être utilisée pour prédire ceux de l’avenir. Deuxièmement, dans les cas où les partenaires sont apparentés : la consanguinité augmente la probabilité que les deux partenaires partagent des mutations dans le même gène.
Les autres cas dans lesquels la TCG est très appropriée sont ceux où un couple (ou une personne seule) recherche des donneurs d’ovules ou de sperme pour obtenir une fécondation. Les informations du partenaire qui apporte ses gamètes sont comparés à celles des donneurs potentiels, et une personne génétiquement compatible est choisie parmi ces derniers.
Toutefois, la compatibilité génétique n’est pas exclusive à ces cas. C’est également une option pour les couples qui envisagent d’avoir des enfants et qui tentent de réduire le risque de transmettre à leurs enfants des maladies rares, des maladies génétiques dues à des mutations qu’ils ont eux-mêmes et dont ils n’ont probablement jamais entendu parler.
S’il n’y a pas de correspondance génétique, que peut-on faire ?
Dans le cas où le TCG découvre une incompatibilité génétique chez le couple qui cherche à obtenir une grossesse, les instituts de fertilité qui effectuent ce test proposent deux options. La principale consiste à effectuer un traitement de fécondation in vitro qui comprend un diagnostic génétique préimplantatoire. Ce diagnostic consiste en une étude des embryons obtenus en laboratoire afin d’identifier ceux qui ont une maladie héréditaire et ceux qui n’en ont pas.
De cette façon, il est possible de sélectionner des embryons sains et de les faire implanter dans l’utérus de la femme. L’autre possibilité est d’utiliser un donneur de gamètes. Le test réduit le risque d’avoir des enfants atteints d’une maladie génétique de un pour cent des naissances (ce qui correspond à la population générale jusqu’à présent) à un pour 30000.
En d’autres termes, un risque 300 fois moindre. Le coût économique de la compatibilité génétique est actuellement d’environ 600-700 euros, bien que certains spécialistes pensent qu’avec le temps, elle deviendra plus abordable et même une étude de routine pour les couples qui ont l’intention de parvenir à une grossesse.
